2015 年至 2019 年中国多发性骨髓瘤新增病例

MM常见发病因素为原发性遗传突变，RAS基因是其中最常见的突变位点，晚期的难治性骨髓瘤患者中多存在NRASQ61R基因突变。在RRMM的进展过程中，50%~80%的疾病进展患者1号染色体长臂2区1带出现扩增（1q21），属于细胞遗传学异常，常见于高危型的多发性骨髓瘤。

B细胞成熟抗原（B cell maturation antigen，BCMA）是一种III型跨膜糖蛋白，属于肿瘤坏死因子受体（TNFR）家族成员。其编码基因为位于16号染色体短臂的TNFRSF17，由3个外显子和2个内含子组成。BCMA蛋白N末端含有6个半胱氨酸的保守序列，人源BCMA有四种天然剪接变体，可完成与不同受体的结合并传导对应细胞内结构域信号。